sábado, 12 de febrero de 2011

Síndrome cerebeloso, breve resumen e introducción.

Para un paciente que padece ataxia es importante conocer esas palabras que figuran en los informes clínicos y que significan diferentes signos que dan nombre a un síndrome cerebeloso, en ocasiones la jerga médica parece otro idioma, pero debo expresar que igual me ocurre cuando escucho a otros profesionales de áreas como ingeniería o matemática.

Expondré los signos clínicos más importantes y su explicación en el Sd. cerebeloso:

La hipotonía se caracteriza por una resistencia disminuida del músculo, la ataxia provoca que mucha gente diga tengo piernas rígidas, y salvo contados casos en los que hay una espasticidad por lesión de vía piramidal, suele ocurrir lo contrario, es decir, bajo tono basal del músculo, y por ello sienten piernas rígidas, porque tiene que activar sin control el tono, y el estrés que supone la marcha tensa demasiado músculos como el cuádriceps.
El tono basal del músculo es fundamental para mantenernos erguidos y estar preparados para la acción, así un tono demasiado bajo no permitirá una correcta activación a tiempo ante situaciones de emergencia. En condiciones normales no tenemos el mismo tono viendo una película tranquilamente en casa que en una montaña rusa de un parque de atracciones. El cerebelo regula este tono basal y cuando falla, aparece esta debilidad-falta e fuerza, e implica una tendencia a la fatigabilidad.

En general, se acompaña de reflejos osteotendinosos disminuidos y de tipo pendular, es decir al provocar el reflejo rotuliano, por ejemplo, la pierna sigue penduleando sin poder frenarse, junto a un fenómeno de rebote en la prueba de Stewart-Holmes, en el que se pide que con el codo flexionado 90ª y palma de mano mirando hacia arriba se haga fuerza contrarresistencia, soltando esa resistencia bruscamente y provocando que el propio paciente se pueda golpear el hombro con la mano, al no funcionar el cerebelo para frenar el movimiento activado por la corteza cerebral.

La alteración de la coordinación de los movimientos voluntarios da lugar:

En las pruebas cerebelosas típicas que todos los pacientes saben de memoria (dedo-nariz o talón-rodilla), la velocidad y el inicio del movimiento no se encuentran afectos si no existe una afectación muy severa, pero cuando el dedo o el talón se aproximan a la nariz o la rodilla, sobrepasan su destino o corrigen la maniobra excesivamente (hipermetría), el llegar al objetivo implica mayor trabajo del cerebelo y la corteza por ella misma no se regula, dando lugar a un "me alejo... uy, me acerco... uy me alejo... uy..." de forma constante y que se traduce en falta de precisión al alcanzar el objeto.

Al final del movimiento, el dedo presenta una oscilación en aumento al llegar al objeto, el cerebro y cerebelo saben que el objeto se acerca, por lo que al intentar hacer un movimiento fino, el cerebelo falla y aparece un agonismo - antagonismo incorrecto que provoca que la extremidad oscile (temblor intencional).

La asinergia se define como: Armonización espacial y temporal inadecuada de las contracciones musculares que se encuentran en el desenvolvimiento del movimiento. Ella se manifiesta en el desequilibrio para estar de pie, en la descomposición del movimiento gestual y en los gestos finos (BÉRUBÉ, Louise. Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement, Montréal, Les Éditions de la Chenelière Inc.,1991, 176 p., p. 104.). Para que nos entendamos, una secuencia como coger un vaso para beber requiere de una fluencia motora adecuada, que se ve trastocada si los gestos de: flexión de hombro, flexión de codo, aducción de dedos 2º a 5º, abducción del pulgar para luego hacer pinza, debe ser armónica y continuada. El problema es que esta tarea, que comanda la corteza motora es grosera, y el cerebelo suaviza y regula las activaciones musculares a tiempo y en espacio. El resultado para alguien que no padece ataxia es como si intentamos agarrar un vaso con patas que no para de correr por la mesa y que además estamos sentados sobre una silla que se mueve erráticamente de un lado a otro dificultándonos el control de tronco, el resultado es que el agua termina derramada sobre la mesa, seguro.
Otro ejemplo de asinergia es el pedir a una persona que incline la espalda hacia atrás, en condiciones normales el cuerpo coordina un equilibrio que hace que el tronco se desplace hacia delante, y las piernas compensen este gesto arqueándose en conjunto el cuerpo en una C, en la asinergia cerebelosa, el tronco se va hacia atrás y si no se hace nada para compensar el equilibrio, la persona se cae hacia atrás al no manejar su centro de gravedad adecuadamente.

La adiadococinesia o disdiadococinesia indica una dificultad o la imposibilidad, según el grado de ataxia, para ejecutar movimientos alternativos rápidos (prueba de las marionetas, "cinco lobitos", untar una tostada), repito, rápidos, porque la rapidez implica de nuevo una sistematización de un gesto repetido, enlazando series de algo tan sencillo como pedir a la persona que haga como si una mano fuese el cuchillo de untar y la otra el pan, resultará muy difícil el hacer ese gesto coordinado sin fallar. Esto implica dificultad en actividades de la vida diaria en múltiples tareas, y desde luego, en la marcha.

La bipedestación es inestable, por lo que la persona separa más los pies y tiende a colocar caderas en rotación externa, y caminar con las puntas de los pies "hacia fuera", tipo vaquero, con importantes oscilaciones de tronco al dar cada paso, dado que la persona no es capaz de mantener el tronco erguido y estable con las oscilaciones de la pelvis.

A diferencia de los trastornos vestibulares, estas alteraciones no se modifican al cerrar los ojos, excepto si existe una afectación de las vías vestibulares o vestíbulocerebelo, caso en el que es cerebelo funciona, pero no se interpreta adecuadamente por el cerebelo la información recogida. La persona tiene una marcha atáxica cerebelosa, que para gente que no sabe lo que es, asocia a marcha de ebrio, con lo que la falta de conocimiento por la sociedad de esta patología hace que sea vista por muchos como si la persona con estas enfermedades de cerebelo estuviese borracha. En mi experiencia clínica varias decenas de pacientes con ataxias espinocerebelosas o ataxia de Friedreich me muestran su malestar por ser confundidos con borrachos, algo tendría que hacer la sociedad, como informar desde las escuelas de estas enfermedades para poder concienciar a la gente y evitar marginación y rechazo en la discapacidad.

El habla atáxica recibe el nombre de disartria cerebelosa, y es nuevamente muy similar a una disartria ebria, por lo que excepto en fases avanzadas en las además aparece una ronquera que no es otra cosa que una disfonía por mal control de la fonación al contraerse las cuerdas vocales, la voz induca todavía más a la gente a pensar que están ante alguien bebido. Comprende el enlentecimiento de la producción, anomalías del funcionamiento de la laringe, acentuaciones excesivas de la voz sin relación con la prosodia normal de las frases, es decir se acentúa en partes donde no se requiere, anomalías fonéticas, se tiende a "arrastrar" determinados fonemas, anomalías de la articulación, que es defectuosa y poco elaborada además de una forma de pseudo-tartamudez, la persona se puede atascar en frases donde exista un "relieve" fonético excesivo.

Fuente:
NEUROLOGIA CLINICA AUTOR: BRADLEY EDITORIAL: ELSEVIER AÑO: 2004,TOMOS: 2 CANT. DE PÁGINAS: 2950 IDIOMA: CASTELLANO ESPECIALIDAD: NEUROLOGIA IBSN: 8481747408 DESCRIPCIÓN: 4 EDICION.
Aportaciones personales y adaptación de texto.



www.yerkoivanovic.com

6 comentarios:

  1. OH. Guay. Paciente SCA-2 de 31 año, diagnosticado a los 24. Hable de la importancia o no del número de repeticiones genéticas. Yo tengo 43, esto significa algo?

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  2. Buenas noches Daniel, las repeticiones de la secuencia "CAG", que son tres bases nitrogenadas implica la patología, estas repeticiones tienen una localización muy concreta en el código genético, relacionando el número de repeticiones con una mayor severidad, es decir, cuando se repite más veces ese triplete de "letras" que son bases nitrogenadas aparece mayor probabilidad de patología y de afectación.

    La SCA2 aparece a partir de 32 repeticiones de ese triplete.

    La clínica es muy variada, además de ataxia cerebelosa, destacan como signos posibles piramidalismos, que se traducen en espasticidad en fases iniciales, que luego pueden tornarse en una pérdida de esos reflejos exaltados de manera inicial. El nistagmo es frecuente y los movimientos sacádicos lentos también suelen estar presentes.

    En determinadas poblaciones es muy frecuente, como por ejemplo en Cuba.



    Fuentes:
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1275/
    http://bvs.sld.cu/revistas/gme/pub/vol.9.(2)_06/p6.html

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  3. Muchas gracias, doc. Nigtamus no tengo. Diplopia sí, enocasiones, que me obliga a guiñar un ojo.

    www.amer.enfermedadesraras.es

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  4. Cuando tenga diplopia es mejor que se ponga un parche o unas gafas con una lente tapada, así evita guiñar el ojo e inclinar la cabeza en el caso que necesite hacerlo. Entiendo que la diplopia aparecerá con la fatiga.

    www.rehabilitacionmontealto.com

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  5. Dr. buena tarde mi padre tienen 66 años, lleva con este síndrome desde los 60, empezó con un dolor en el hombre, al que los médicos le diagnosticaron "manguito rotador". Luego entre el 2010 y 2012 fue intervenido dos veces por "canal cervical estrecho" y finalmente todos concluyeron que es síndrome cerebeloso. Hoy está hospitalizado por una infección urinaria que ya lleva 10 meses aproximadamente y ha hecho resistencias a todos los antibióticos. La voz ya casi no existe solo se le escuchan especie de aullidos. Le escribo porque estamos como familia muy golpeados por la situación de él, pero somos conscientes que no hay cura y ésto es progresivo....

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  6. ¡hola! Quisiera conocer a más gente que tenga Sind. Cerebeloso. Neoplásico. ( esto último me da igual).Encontraron el tumor que me quitaron en la operacion y después me pusieron quimioterapia. Pero todo esto ya pasó. Escribo un blog de mi experiencia http://casifuen.wordpress.com/por si a alguien puede intereasar Las secuelas son ataxia, que me obliga a usar silla de ruedas,disartria,falta de coordinación...Tuve nistagmus,entre otras cosas, claro. Tengo 44 años y vivo en Cartagena ( España) Busco a otras personas que hayan pasado por esto , o algo similar, para compartir experiencias.

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