Por diferentes motivos y hasta inicios de 2012 mantendré este blog inactivo. Prometo volver a escribir y dedicarme a explicar diferentes temas según me pregunten. Por mi parte animo a todas las personas con una ataxia o familiares de atáxicos, del tipo que sea a proponer temas para las nuevas entradas que llevaré a cabo. Muchas gracias a tod@s por vuestro interés.
Medicina Física y Rehabilitación en Ataxias
Aportaciones de un Médico Rehabilitador sobre las ataxias hereditarias y su manejo. Dirigido a pacientes, familias y profesionales.
jueves, 1 de septiembre de 2011
jueves, 5 de mayo de 2011
Ataxia Telangiectasia.
(AEFAT es la asociación de ataxia telangiectasia española, Asociación Española de Familias con Ataxia Telangiectasia , www.aefat.es )
Recientemente participé en el encuentro de AEFAT en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, y quedé bastante ilusionado con las expectativas sobre colaboraciones y posibles estudios a realizar. La ataxia telangiectasia es una patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 30.000 a 100.000 recién nacidos.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgUXErRssrqvcG9V5dYgvI23TsAt5Cbows-yxBiy6RrtjkRLXI-zvvTunAiH9gnt1G-JDWIMZCa3G3sU33QyBi1IGYzAmql_MSUBQnAUaG6dzWVDoe5zMvMVbDfGVfNH4a9Y0tntnwRY20/s320/Dna+xray.jpg)
Es una ataxia heredodegenerativa (lo que implica que se transmite de forma hereditaria y tiene una evolución negativa en el tiempo, empeorando los signos y síntomas que provoca) que afecta a varios sistemas en el cuerpo humano, siendo el más evidente en principio el sistema nervioso (por la ataxia), junto con la patología del sistema inmune. Es llamativo que en muchos pacientes la ataxia queda relegada a un segundo plano debido a la importancia de trastornos del movimiento severos relacionados con un síndrome coreoatetósico (Síndrome que se caracterizado por movimientos incontrolados e involuntarios diferentes segmentos corporales, bien de tipo atetósico -posturas extrañas y con torsiones de columna, proximales y frecuentemente alternantes- acompañado de movimientos coréicos -movimientos no voluntarios, también alternantes y sin finalidad clara, típicos en cara y zonas distales de las extremidades-. El origen de esta patología es extrapiramidal, de las vías extrapiramidales –recordemos que las vías piramidales lesionadas son las responsables de la espasticidad-).
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhk1LESlq0LcUtaPta051KjLZOKMysVOnkAcqB3KrWkdw0fs9l0apbjCV5mVTB8_NJa6Hq4md83ii3PqtbsN_XceuuwymZQVkN5FNrptCZXmuxIFoOZZ9Gx7nYfFvaX-GLtMk3S-bASr38/s320/Ataxia+telangiectasia+y+repercusiones+en+cuerpo.jpg)
La lesión del sistema nervioso ocurre a diferentes niveles, con la consecuente discapacidad y alteración en el funcionamiento de las actividades de la vida diaria, enumeraré estos problemas que aparecen a la exploración neurológica:
-Ataxia, por pérdida de las células de Purkinje, parte principal del cerebelo.
-Corea y atetosis, por afectación de las vías extrapiramidales.
-Mioclonías.
-Neuropatía periférica, en relación con la lesión de las neuronas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal (inclinando a considerar la AT –Ataxia telangiectasia dentro de las Espino cerebelosas).
-Apraxia oculomotora, con dificultad de realizar movimientos oculares normales de seguimiento.
En la piel y esclera del ojo se aprecian las características telangiectasias, que no son otra cosa que dilatación de vasos de pequeño calibre dando un aspecto externo de “arañas vasculares”
En la sangre existen:
-Aumento inespecífico de la Alfa-fetoproteína.
-Inmunodeficiencia de linfocitos T de forma acusada, con un bajo recuento de una población linfocitaria llamada CD4+.
En general existe una sensibilidad a la exposición a radiaciones ionizantes como pueden ser productos radiactivos o una radiografia convencional o TAC (Tomografía axial computerizada), más conocida como escáner.
El gen ATM (consta de 66 exones y 150 kilonases de DNA genómico) mutado es la causa de la enfermedad, y su función se vincula a fases de la división celular y la reparación de defectos del DNA (la radiación altera el DNA, y si su reparación falla, aparece la patología tumoral, en el caso de seguir viva la célula mutada). La proteína ATM tiene funciones importantes en sistema nervioso e inmunitario. El tipo de herencia es autonómico recesivo.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh90QvQ0spMNodpx0-934b4PiBd3e6eauVAgXY19x7-y81bmL47WrrT2Cdslw-qig4g1pM9w_0WQiPqwxBdYAMZ5wROyX-dC5V531RUDtdojkrnLzy0hFduCIUWMysGLma6lI1cBITCyu8/s320/Cerebelo+arbol+de+la+vida+en+Ataxia+telangiectasia.jpg)
El tratamiento se fundamenta en una profilaxis vacunal adecuada, tratamiento antibiótico en infecciones, prevención de exposición a radiaciones ionizantes y gamma globulinas en caso de infecciones importantes, acompañado de rehabilitación constante para mantener las mayores capacidades y condiciones en la evolución de la discapacidad de la persona.
En el planteamiento de tratamiento rehabilitador la creciente discapacidad pueden darse ciertas dudas, y se deben considerar los siguientes puntos a tratar en consulta:
-El tratamiento médico para los trastornos del movimiento que tiene el paciente.
-Ortesis (evitar ortesis rígidas) y productos de apoyo en la justa medida para no aumentar la discapacidad, por lo que debe evaluarse en AVD de forma detallada las capacidades, combinando diferentes escalas como FIM, MICARS combinadas con la consideración médica de dónde y en qué vías nos encontramos más lesiones, dado que los movimientos anormales suelen ser un problema relevante en la AT.
-La disfagia y trastornos de la deglución deben ser especialmente vigilados por su repercusión en caso de aspiración en el paciente inmunocomprometido.
-Evaluación en consulta de Espirometría para saber la capacidad de forma regular del afectado en cuanto a tratamientos y técnicas a emplear, desde este punto será importante la prescripción de un proceso completo de rehabilitación respiratoria, con fisioterapia respiratoria que deben aprender los familiares.
-Las técnicas de neurofacilitación y las basadas en desencadenar patrones motores serán de especial relevancia en fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
-Se debe evaluar en las consultas la fatigabilidad y la capacidad de tolerancia al ejercicio que tiene el afectado para así determinar umbrales de entrenamiento según podamos extrapolar de datos clínicos en la anamnesis y exploración física.
-El poder emplear algunas técnicas poco comunes como la acupuntura médica (lo que implica que la técnica sea realizada por un médico cualificado para dicha aplicación y conocedor de la enfermedad) , podrían suponer un apoyo en los trastornos del movimiento y un soporte por el efecto inmunomodulador sobre poblaciones linfocíticas en pacientes con patología oncológica (es un apoyo al tratamiento convencional oncológico, y debe acordarse por parte del médico con el médico oncólogo). La efectividad de esta técnica debe ser estudiada y evaluada clínicamente para poder determinar su efectividad real en la AT, en especial en el aspecto inmunológico, aunque numerosos estudios alentan sobre los efectos en poblaciones linfocíticas de CD4+ y otros linfocitos (CD2+, CD8+, CD11b+, CD16+, CD19+, CD56+) además de la modificiación en aumento de la NKCA (actividad de las células NK) en patología oncológica.
Referencias:
-Vickers J, Straus DJ, Fearon B, Cassileth BR (2004) Acupuncture for postchemotherapy fatigue:
A phase II study. J Clin Oncology 22: 1731 - 1735
-David J, Townsend S, Sathanathan R, Kriss S, Dore CJ (1999) The effect of acupuncture on
patients with rheumatoid arthritis: a randomized, placebo controlled cross over study.
Rheumatology (Oxford) 38: 864 - 869
-Gao W, Huang YX, Chen H, Song DY, Wang QL (2000) Regulatory effects of electro
acupuncture at Zusanli on ir SP content in rat pituitary gland and peripheral blood and
their immunity. World J Gastroenterol 6: 581 - 58
-Kasahara T, Wu Y, Sakurai Y, Oguchi K (1992) Suppressive effect of acupuncture on delayed
type hypersensitivity to trinitrochlorobenzene and involvement of opiate receptors. Int J
Immunopharmacol 14: 661 - 665
-Han JS (2003) Acupuncture: Neuropeptide release produced by electrical stimulation of
different frequencies. Trends in Neurosciences 26: 17 - 22
-Cabioglu (2008) Acupuncture and Immunomodulation. Am J Chin Med 36: 25 - 36
-Cao XD (2001) Involvement of orphanin FQ in electroacupuncture modulation on immunosup
pression by trauma. Zhen Ci Yan Jiu 26: 219 - 220 (in Chinese with English abstract)
-Lockman JL, Iskander AJ, Bembea M, Crawford TO, Lederman HM, McGrath-Morrow S, Easley RB. (2011) The critically ill patient with ataxia-telangiectasia: A case series.P ediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies">Pediatr Crit Care Med. 2011 Apr 7.Pediatr Crit Care Med. 2011 Apr 7.
-http://www.primaryimmune.org/
Recientemente participé en el encuentro de AEFAT en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, y quedé bastante ilusionado con las expectativas sobre colaboraciones y posibles estudios a realizar. La ataxia telangiectasia es una patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 30.000 a 100.000 recién nacidos.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgUXErRssrqvcG9V5dYgvI23TsAt5Cbows-yxBiy6RrtjkRLXI-zvvTunAiH9gnt1G-JDWIMZCa3G3sU33QyBi1IGYzAmql_MSUBQnAUaG6dzWVDoe5zMvMVbDfGVfNH4a9Y0tntnwRY20/s320/Dna+xray.jpg)
Es una ataxia heredodegenerativa (lo que implica que se transmite de forma hereditaria y tiene una evolución negativa en el tiempo, empeorando los signos y síntomas que provoca) que afecta a varios sistemas en el cuerpo humano, siendo el más evidente en principio el sistema nervioso (por la ataxia), junto con la patología del sistema inmune. Es llamativo que en muchos pacientes la ataxia queda relegada a un segundo plano debido a la importancia de trastornos del movimiento severos relacionados con un síndrome coreoatetósico (Síndrome que se caracterizado por movimientos incontrolados e involuntarios diferentes segmentos corporales, bien de tipo atetósico -posturas extrañas y con torsiones de columna, proximales y frecuentemente alternantes- acompañado de movimientos coréicos -movimientos no voluntarios, también alternantes y sin finalidad clara, típicos en cara y zonas distales de las extremidades-. El origen de esta patología es extrapiramidal, de las vías extrapiramidales –recordemos que las vías piramidales lesionadas son las responsables de la espasticidad-).
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhk1LESlq0LcUtaPta051KjLZOKMysVOnkAcqB3KrWkdw0fs9l0apbjCV5mVTB8_NJa6Hq4md83ii3PqtbsN_XceuuwymZQVkN5FNrptCZXmuxIFoOZZ9Gx7nYfFvaX-GLtMk3S-bASr38/s320/Ataxia+telangiectasia+y+repercusiones+en+cuerpo.jpg)
La lesión del sistema nervioso ocurre a diferentes niveles, con la consecuente discapacidad y alteración en el funcionamiento de las actividades de la vida diaria, enumeraré estos problemas que aparecen a la exploración neurológica:
-Ataxia, por pérdida de las células de Purkinje, parte principal del cerebelo.
-Corea y atetosis, por afectación de las vías extrapiramidales.
-Mioclonías.
-Neuropatía periférica, en relación con la lesión de las neuronas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal (inclinando a considerar la AT –Ataxia telangiectasia dentro de las Espino cerebelosas).
-Apraxia oculomotora, con dificultad de realizar movimientos oculares normales de seguimiento.
En la piel y esclera del ojo se aprecian las características telangiectasias, que no son otra cosa que dilatación de vasos de pequeño calibre dando un aspecto externo de “arañas vasculares”
En la sangre existen:
-Aumento inespecífico de la Alfa-fetoproteína.
-Inmunodeficiencia de linfocitos T de forma acusada, con un bajo recuento de una población linfocitaria llamada CD4+.
En general existe una sensibilidad a la exposición a radiaciones ionizantes como pueden ser productos radiactivos o una radiografia convencional o TAC (Tomografía axial computerizada), más conocida como escáner.
El gen ATM (consta de 66 exones y 150 kilonases de DNA genómico) mutado es la causa de la enfermedad, y su función se vincula a fases de la división celular y la reparación de defectos del DNA (la radiación altera el DNA, y si su reparación falla, aparece la patología tumoral, en el caso de seguir viva la célula mutada). La proteína ATM tiene funciones importantes en sistema nervioso e inmunitario. El tipo de herencia es autonómico recesivo.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh90QvQ0spMNodpx0-934b4PiBd3e6eauVAgXY19x7-y81bmL47WrrT2Cdslw-qig4g1pM9w_0WQiPqwxBdYAMZ5wROyX-dC5V531RUDtdojkrnLzy0hFduCIUWMysGLma6lI1cBITCyu8/s320/Cerebelo+arbol+de+la+vida+en+Ataxia+telangiectasia.jpg)
El tratamiento se fundamenta en una profilaxis vacunal adecuada, tratamiento antibiótico en infecciones, prevención de exposición a radiaciones ionizantes y gamma globulinas en caso de infecciones importantes, acompañado de rehabilitación constante para mantener las mayores capacidades y condiciones en la evolución de la discapacidad de la persona.
En el planteamiento de tratamiento rehabilitador la creciente discapacidad pueden darse ciertas dudas, y se deben considerar los siguientes puntos a tratar en consulta:
-El tratamiento médico para los trastornos del movimiento que tiene el paciente.
-Ortesis (evitar ortesis rígidas) y productos de apoyo en la justa medida para no aumentar la discapacidad, por lo que debe evaluarse en AVD de forma detallada las capacidades, combinando diferentes escalas como FIM, MICARS combinadas con la consideración médica de dónde y en qué vías nos encontramos más lesiones, dado que los movimientos anormales suelen ser un problema relevante en la AT.
-La disfagia y trastornos de la deglución deben ser especialmente vigilados por su repercusión en caso de aspiración en el paciente inmunocomprometido.
-Evaluación en consulta de Espirometría para saber la capacidad de forma regular del afectado en cuanto a tratamientos y técnicas a emplear, desde este punto será importante la prescripción de un proceso completo de rehabilitación respiratoria, con fisioterapia respiratoria que deben aprender los familiares.
-Las técnicas de neurofacilitación y las basadas en desencadenar patrones motores serán de especial relevancia en fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
-Se debe evaluar en las consultas la fatigabilidad y la capacidad de tolerancia al ejercicio que tiene el afectado para así determinar umbrales de entrenamiento según podamos extrapolar de datos clínicos en la anamnesis y exploración física.
-El poder emplear algunas técnicas poco comunes como la acupuntura médica (lo que implica que la técnica sea realizada por un médico cualificado para dicha aplicación y conocedor de la enfermedad) , podrían suponer un apoyo en los trastornos del movimiento y un soporte por el efecto inmunomodulador sobre poblaciones linfocíticas en pacientes con patología oncológica (es un apoyo al tratamiento convencional oncológico, y debe acordarse por parte del médico con el médico oncólogo). La efectividad de esta técnica debe ser estudiada y evaluada clínicamente para poder determinar su efectividad real en la AT, en especial en el aspecto inmunológico, aunque numerosos estudios alentan sobre los efectos en poblaciones linfocíticas de CD4+ y otros linfocitos (CD2+, CD8+, CD11b+, CD16+, CD19+, CD56+) además de la modificiación en aumento de la NKCA (actividad de las células NK) en patología oncológica.
Referencias:
-Vickers J, Straus DJ, Fearon B, Cassileth BR (2004) Acupuncture for postchemotherapy fatigue:
A phase II study. J Clin Oncology 22: 1731 - 1735
-David J, Townsend S, Sathanathan R, Kriss S, Dore CJ (1999) The effect of acupuncture on
patients with rheumatoid arthritis: a randomized, placebo controlled cross over study.
Rheumatology (Oxford) 38: 864 - 869
-Gao W, Huang YX, Chen H, Song DY, Wang QL (2000) Regulatory effects of electro
acupuncture at Zusanli on ir SP content in rat pituitary gland and peripheral blood and
their immunity. World J Gastroenterol 6: 581 - 58
-Kasahara T, Wu Y, Sakurai Y, Oguchi K (1992) Suppressive effect of acupuncture on delayed
type hypersensitivity to trinitrochlorobenzene and involvement of opiate receptors. Int J
Immunopharmacol 14: 661 - 665
-Han JS (2003) Acupuncture: Neuropeptide release produced by electrical stimulation of
different frequencies. Trends in Neurosciences 26: 17 - 22
-Cabioglu (2008) Acupuncture and Immunomodulation. Am J Chin Med 36: 25 - 36
-Cao XD (2001) Involvement of orphanin FQ in electroacupuncture modulation on immunosup
pression by trauma. Zhen Ci Yan Jiu 26: 219 - 220 (in Chinese with English abstract)
-Lockman JL, Iskander AJ, Bembea M, Crawford TO, Lederman HM, McGrath-Morrow S, Easley RB. (2011) The critically ill patient with ataxia-telangiectasia: A case series.P ediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies">Pediatr Crit Care Med. 2011 Apr 7.Pediatr Crit Care Med. 2011 Apr 7.
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lunes, 14 de marzo de 2011
¿Qué técnicas se emplean en la terapia física de las ataxias? (I)
Es importante qué tipo de tratamientos se suelen emplear en el caso de una ataxia heredodegenerativa, es básico para el Médico Rehabilitador conocer el método y técnicas de Fisioterapia para poder plantear una evaluación médica lo más funcional y adaptada a lo que la persona requiere para poder recibir un tratamiento adaptado a su diversidad funcional.
El concepto Bobath se emplea de la misma forma por terapeutas ocupacionales y logopedas, incorporándolo a su forma de tratar y trabajar con el paciente, aunque sea desde la Fisioterapia desde donde más se conozca su uso.
En esta serie de posts "¿Qué técnicas se emplean en la terapia física de las ataxias?" colaborará la Fisioterapeuta del Centro (Centro Médico de Rehabilitación Monte Alto) Christina María Cop.
A modo de resumen, aunque posteriormente se profundaizará en este concepto terapeutico, se expone a continuación qué es esta forma de trabajo.
Es un Concepto terapéutico, por lo tanto más amplio y con capacidad de abarcar principios, técnicas y métodos, basado en el control motor.
Antecedentes: Berta Bobath, hacia 1970 después de observar 30 anos de tratamiento introduce el “CONCEPTO BOBATH EN HEMIPLEJIA EN EL ADULTO”
“Podríamos decir que es una forma de observación, análisis e interpretación de cómo el paciente realiza una tarea.
Esto incluye la valoración del potencial del paciente, el cual debe considerarse dentro de aquella tarea o actividades que pueda realizar y/ó con ayuda conseguir tanta independencia como le sea posible”.
Berta Bobath.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhnIPKEQmJjc4ub4kkSFwSQ2fkEJtwV30vQgbE6L-cfIfn6a9AAFJf9KgSN0BXDvB6f03V1Cn42xqLS2VlXRynk6rCSAIjJbAcUOpudbpikijL9WerjBzK0u38qMszemsrpUsd5CNxGnIg/s320/bobath.jpg)
En la imagen, Bertha y Karel Bobath.
Breve descripción: Concepto que enfatiza en la inhibición de patrones anormales musculares como las reacciones asociadas y sinergias en masa, normalización del tono muscular
Se fundamente de forma inicial en Trabajos de neurofisiologos como Sherrington y Magnus que estudiaban efectos resultantes de lesiones del SNC en animales. El método observacional del desarrollo del movimiento y su evolución alrededor del tiempo permitió determinar etapas
1. Una de las características importantes del concepto es que se pretende una reorganización control motor: La conducta motora humana se basa en una interacción continua entre el individuo, su ambiente y las actividades que desarrolla.
2. Es un método con propósito para intervenir sobre la alteración del movimiento: partiendo de una lesión del SNC o SNP, se provocarán alteraciones del control motor, no necesariamente una ausencia de función motriz, sino que básicamente un problema de control motor. Este control motor puede dar alteraciones primarias y secundarias que son predecibles. Una disfunción del movimiento intervenida, tratada, controlada, no tiene por qué provocar una discapacidad o no tiene por qué provocar necesariamente un aumento de esa discapacidad, de ahí la importancia entre ambos términos.
3. Finalmente dentro de las características del método se refiere a la intervención: el proceso de intervención comienza con la evaluación funcional. Es un proceso interactivo y de modificación constante del técnicas según los requerimientos del paciente.
Forma de evaluación:
-Pruebas para la calidad de los patrones de movimiento, evaluación de la inervación recíproca en el cuerpo humano.
-Pruebas para equilibrio y otras reacciones protectoras automáticas
Principales puntos a trabajar:
-Espasticidad
-Sinergismos
-Patrones posturales anormales
-Lado afectado no participe, "pseudo-agnósico". En casos de afectación hemicorporal.
Algunos principios para el tratamiento:
-Tratamiento manual.
-Tratamiento cuanto más precoz mejor -> Neuroplasticidad, tanto en lesiones del sistema nervioso puntuales como un ACV o progresivas, antes de la pérdida de capacidades o que la disfunción nos lleve a una discapacidad mayor.
-Regulación del tono postural.
-Alineación postural -Postural set.
-Estimular las vías nerviosas más afectadas.
-Inhibición de las compensaciones.
-Facilitar el movimiento normal.
-Importante colaboración del paciente, cuando existen alteraciones cognitivas severas es muy complejo y dificulta los resultados a medio plazo.
-Estimulación sensitiva superficial y profunda.
-Implicación de la actividades de la vida diaria, mejora en el manejo de las AVD.
Aporta conceptos tan importantes como “inhibición y control del
movimiento” antes de la ejecución del movimiento normal
Fuentes:
Hemiplejia Del Adulto. Evaluación y Tratamiento. Berta Bobath.
Editorial: Medica Panamericana
ISBN: 9500602164
Base Neurofisiologica Para Tratamiento De la Paralisis Cerebral, Berta Bobath
Editorial: Medica Panamericana
El concepto Bobath se emplea de la misma forma por terapeutas ocupacionales y logopedas, incorporándolo a su forma de tratar y trabajar con el paciente, aunque sea desde la Fisioterapia desde donde más se conozca su uso.
En esta serie de posts "¿Qué técnicas se emplean en la terapia física de las ataxias?" colaborará la Fisioterapeuta del Centro (Centro Médico de Rehabilitación Monte Alto) Christina María Cop.
A modo de resumen, aunque posteriormente se profundaizará en este concepto terapeutico, se expone a continuación qué es esta forma de trabajo.
Es un Concepto terapéutico, por lo tanto más amplio y con capacidad de abarcar principios, técnicas y métodos, basado en el control motor.
Antecedentes: Berta Bobath, hacia 1970 después de observar 30 anos de tratamiento introduce el “CONCEPTO BOBATH EN HEMIPLEJIA EN EL ADULTO”
“Podríamos decir que es una forma de observación, análisis e interpretación de cómo el paciente realiza una tarea.
Esto incluye la valoración del potencial del paciente, el cual debe considerarse dentro de aquella tarea o actividades que pueda realizar y/ó con ayuda conseguir tanta independencia como le sea posible”.
Berta Bobath.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhnIPKEQmJjc4ub4kkSFwSQ2fkEJtwV30vQgbE6L-cfIfn6a9AAFJf9KgSN0BXDvB6f03V1Cn42xqLS2VlXRynk6rCSAIjJbAcUOpudbpikijL9WerjBzK0u38qMszemsrpUsd5CNxGnIg/s320/bobath.jpg)
En la imagen, Bertha y Karel Bobath.
Breve descripción: Concepto que enfatiza en la inhibición de patrones anormales musculares como las reacciones asociadas y sinergias en masa, normalización del tono muscular
Se fundamente de forma inicial en Trabajos de neurofisiologos como Sherrington y Magnus que estudiaban efectos resultantes de lesiones del SNC en animales. El método observacional del desarrollo del movimiento y su evolución alrededor del tiempo permitió determinar etapas
1. Una de las características importantes del concepto es que se pretende una reorganización control motor: La conducta motora humana se basa en una interacción continua entre el individuo, su ambiente y las actividades que desarrolla.
2. Es un método con propósito para intervenir sobre la alteración del movimiento: partiendo de una lesión del SNC o SNP, se provocarán alteraciones del control motor, no necesariamente una ausencia de función motriz, sino que básicamente un problema de control motor. Este control motor puede dar alteraciones primarias y secundarias que son predecibles. Una disfunción del movimiento intervenida, tratada, controlada, no tiene por qué provocar una discapacidad o no tiene por qué provocar necesariamente un aumento de esa discapacidad, de ahí la importancia entre ambos términos.
3. Finalmente dentro de las características del método se refiere a la intervención: el proceso de intervención comienza con la evaluación funcional. Es un proceso interactivo y de modificación constante del técnicas según los requerimientos del paciente.
Forma de evaluación:
-Pruebas para la calidad de los patrones de movimiento, evaluación de la inervación recíproca en el cuerpo humano.
-Pruebas para equilibrio y otras reacciones protectoras automáticas
Principales puntos a trabajar:
-Espasticidad
-Sinergismos
-Patrones posturales anormales
-Lado afectado no participe, "pseudo-agnósico". En casos de afectación hemicorporal.
Algunos principios para el tratamiento:
-Tratamiento manual.
-Tratamiento cuanto más precoz mejor -> Neuroplasticidad, tanto en lesiones del sistema nervioso puntuales como un ACV o progresivas, antes de la pérdida de capacidades o que la disfunción nos lleve a una discapacidad mayor.
-Regulación del tono postural.
-Alineación postural -Postural set.
-Estimular las vías nerviosas más afectadas.
-Inhibición de las compensaciones.
-Facilitar el movimiento normal.
-Importante colaboración del paciente, cuando existen alteraciones cognitivas severas es muy complejo y dificulta los resultados a medio plazo.
-Estimulación sensitiva superficial y profunda.
-Implicación de la actividades de la vida diaria, mejora en el manejo de las AVD.
Aporta conceptos tan importantes como “inhibición y control del
movimiento” antes de la ejecución del movimiento normal
Fuentes:
Hemiplejia Del Adulto. Evaluación y Tratamiento. Berta Bobath.
Editorial: Medica Panamericana
ISBN: 9500602164
Base Neurofisiologica Para Tratamiento De la Paralisis Cerebral, Berta Bobath
Editorial: Medica Panamericana
sábado, 12 de febrero de 2011
Síndrome cerebeloso, breve resumen e introducción.
Para un paciente que padece ataxia es importante conocer esas palabras que figuran en los informes clínicos y que significan diferentes signos que dan nombre a un síndrome cerebeloso, en ocasiones la jerga médica parece otro idioma, pero debo expresar que igual me ocurre cuando escucho a otros profesionales de áreas como ingeniería o matemática.
Expondré los signos clínicos más importantes y su explicación en el Sd. cerebeloso:
La hipotonía se caracteriza por una resistencia disminuida del músculo, la ataxia provoca que mucha gente diga tengo piernas rígidas, y salvo contados casos en los que hay una espasticidad por lesión de vía piramidal, suele ocurrir lo contrario, es decir, bajo tono basal del músculo, y por ello sienten piernas rígidas, porque tiene que activar sin control el tono, y el estrés que supone la marcha tensa demasiado músculos como el cuádriceps.
El tono basal del músculo es fundamental para mantenernos erguidos y estar preparados para la acción, así un tono demasiado bajo no permitirá una correcta activación a tiempo ante situaciones de emergencia. En condiciones normales no tenemos el mismo tono viendo una película tranquilamente en casa que en una montaña rusa de un parque de atracciones. El cerebelo regula este tono basal y cuando falla, aparece esta debilidad-falta e fuerza, e implica una tendencia a la fatigabilidad.
En general, se acompaña de reflejos osteotendinosos disminuidos y de tipo pendular, es decir al provocar el reflejo rotuliano, por ejemplo, la pierna sigue penduleando sin poder frenarse, junto a un fenómeno de rebote en la prueba de Stewart-Holmes, en el que se pide que con el codo flexionado 90ª y palma de mano mirando hacia arriba se haga fuerza contrarresistencia, soltando esa resistencia bruscamente y provocando que el propio paciente se pueda golpear el hombro con la mano, al no funcionar el cerebelo para frenar el movimiento activado por la corteza cerebral.
La alteración de la coordinación de los movimientos voluntarios da lugar:
En las pruebas cerebelosas típicas que todos los pacientes saben de memoria (dedo-nariz o talón-rodilla), la velocidad y el inicio del movimiento no se encuentran afectos si no existe una afectación muy severa, pero cuando el dedo o el talón se aproximan a la nariz o la rodilla, sobrepasan su destino o corrigen la maniobra excesivamente (hipermetría), el llegar al objetivo implica mayor trabajo del cerebelo y la corteza por ella misma no se regula, dando lugar a un "me alejo... uy, me acerco... uy me alejo... uy..." de forma constante y que se traduce en falta de precisión al alcanzar el objeto.
Al final del movimiento, el dedo presenta una oscilación en aumento al llegar al objeto, el cerebro y cerebelo saben que el objeto se acerca, por lo que al intentar hacer un movimiento fino, el cerebelo falla y aparece un agonismo - antagonismo incorrecto que provoca que la extremidad oscile (temblor intencional).
La asinergia se define como: Armonización espacial y temporal inadecuada de las contracciones musculares que se encuentran en el desenvolvimiento del movimiento. Ella se manifiesta en el desequilibrio para estar de pie, en la descomposición del movimiento gestual y en los gestos finos (BÉRUBÉ, Louise. Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement, Montréal, Les Éditions de la Chenelière Inc.,1991, 176 p., p. 104.). Para que nos entendamos, una secuencia como coger un vaso para beber requiere de una fluencia motora adecuada, que se ve trastocada si los gestos de: flexión de hombro, flexión de codo, aducción de dedos 2º a 5º, abducción del pulgar para luego hacer pinza, debe ser armónica y continuada. El problema es que esta tarea, que comanda la corteza motora es grosera, y el cerebelo suaviza y regula las activaciones musculares a tiempo y en espacio. El resultado para alguien que no padece ataxia es como si intentamos agarrar un vaso con patas que no para de correr por la mesa y que además estamos sentados sobre una silla que se mueve erráticamente de un lado a otro dificultándonos el control de tronco, el resultado es que el agua termina derramada sobre la mesa, seguro.
Otro ejemplo de asinergia es el pedir a una persona que incline la espalda hacia atrás, en condiciones normales el cuerpo coordina un equilibrio que hace que el tronco se desplace hacia delante, y las piernas compensen este gesto arqueándose en conjunto el cuerpo en una C, en la asinergia cerebelosa, el tronco se va hacia atrás y si no se hace nada para compensar el equilibrio, la persona se cae hacia atrás al no manejar su centro de gravedad adecuadamente.![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgXc9p9xz1MXLKfK347Pr0Y47k56rZhjQVJQpVqeEV1D9QO0TpqaeLlcykx9pjvtM_kvp_TILATxUNlWA7_FjLrzW4xWs9FlzoOwT9kDSh9sp9aUeA1B6A57qTIIY-5JCz2WpewmZgJkv0/s320/asinergia.jpg)
La adiadococinesia o disdiadococinesia indica una dificultad o la imposibilidad, según el grado de ataxia, para ejecutar movimientos alternativos rápidos (prueba de las marionetas, "cinco lobitos", untar una tostada), repito, rápidos, porque la rapidez implica de nuevo una sistematización de un gesto repetido, enlazando series de algo tan sencillo como pedir a la persona que haga como si una mano fuese el cuchillo de untar y la otra el pan, resultará muy difícil el hacer ese gesto coordinado sin fallar. Esto implica dificultad en actividades de la vida diaria en múltiples tareas, y desde luego, en la marcha.
La bipedestación es inestable, por lo que la persona separa más los pies y tiende a colocar caderas en rotación externa, y caminar con las puntas de los pies "hacia fuera", tipo vaquero, con importantes oscilaciones de tronco al dar cada paso, dado que la persona no es capaz de mantener el tronco erguido y estable con las oscilaciones de la pelvis.
A diferencia de los trastornos vestibulares, estas alteraciones no se modifican al cerrar los ojos, excepto si existe una afectación de las vías vestibulares o vestíbulocerebelo, caso en el que es cerebelo funciona, pero no se interpreta adecuadamente por el cerebelo la información recogida. La persona tiene una marcha atáxica cerebelosa, que para gente que no sabe lo que es, asocia a marcha de ebrio, con lo que la falta de conocimiento por la sociedad de esta patología hace que sea vista por muchos como si la persona con estas enfermedades de cerebelo estuviese borracha. En mi experiencia clínica varias decenas de pacientes con ataxias espinocerebelosas o ataxia de Friedreich me muestran su malestar por ser confundidos con borrachos, algo tendría que hacer la sociedad, como informar desde las escuelas de estas enfermedades para poder concienciar a la gente y evitar marginación y rechazo en la discapacidad.
El habla atáxica recibe el nombre de disartria cerebelosa, y es nuevamente muy similar a una disartria ebria, por lo que excepto en fases avanzadas en las además aparece una ronquera que no es otra cosa que una disfonía por mal control de la fonación al contraerse las cuerdas vocales, la voz induca todavía más a la gente a pensar que están ante alguien bebido. Comprende el enlentecimiento de la producción, anomalías del funcionamiento de la laringe, acentuaciones excesivas de la voz sin relación con la prosodia normal de las frases, es decir se acentúa en partes donde no se requiere, anomalías fonéticas, se tiende a "arrastrar" determinados fonemas, anomalías de la articulación, que es defectuosa y poco elaborada además de una forma de pseudo-tartamudez, la persona se puede atascar en frases donde exista un "relieve" fonético excesivo.
Expondré los signos clínicos más importantes y su explicación en el Sd. cerebeloso:
La hipotonía se caracteriza por una resistencia disminuida del músculo, la ataxia provoca que mucha gente diga tengo piernas rígidas, y salvo contados casos en los que hay una espasticidad por lesión de vía piramidal, suele ocurrir lo contrario, es decir, bajo tono basal del músculo, y por ello sienten piernas rígidas, porque tiene que activar sin control el tono, y el estrés que supone la marcha tensa demasiado músculos como el cuádriceps.
El tono basal del músculo es fundamental para mantenernos erguidos y estar preparados para la acción, así un tono demasiado bajo no permitirá una correcta activación a tiempo ante situaciones de emergencia. En condiciones normales no tenemos el mismo tono viendo una película tranquilamente en casa que en una montaña rusa de un parque de atracciones. El cerebelo regula este tono basal y cuando falla, aparece esta debilidad-falta e fuerza, e implica una tendencia a la fatigabilidad.
En general, se acompaña de reflejos osteotendinosos disminuidos y de tipo pendular, es decir al provocar el reflejo rotuliano, por ejemplo, la pierna sigue penduleando sin poder frenarse, junto a un fenómeno de rebote en la prueba de Stewart-Holmes, en el que se pide que con el codo flexionado 90ª y palma de mano mirando hacia arriba se haga fuerza contrarresistencia, soltando esa resistencia bruscamente y provocando que el propio paciente se pueda golpear el hombro con la mano, al no funcionar el cerebelo para frenar el movimiento activado por la corteza cerebral.
La alteración de la coordinación de los movimientos voluntarios da lugar:
En las pruebas cerebelosas típicas que todos los pacientes saben de memoria (dedo-nariz o talón-rodilla), la velocidad y el inicio del movimiento no se encuentran afectos si no existe una afectación muy severa, pero cuando el dedo o el talón se aproximan a la nariz o la rodilla, sobrepasan su destino o corrigen la maniobra excesivamente (hipermetría), el llegar al objetivo implica mayor trabajo del cerebelo y la corteza por ella misma no se regula, dando lugar a un "me alejo... uy, me acerco... uy me alejo... uy..." de forma constante y que se traduce en falta de precisión al alcanzar el objeto.
Al final del movimiento, el dedo presenta una oscilación en aumento al llegar al objeto, el cerebro y cerebelo saben que el objeto se acerca, por lo que al intentar hacer un movimiento fino, el cerebelo falla y aparece un agonismo - antagonismo incorrecto que provoca que la extremidad oscile (temblor intencional).
La asinergia se define como: Armonización espacial y temporal inadecuada de las contracciones musculares que se encuentran en el desenvolvimiento del movimiento. Ella se manifiesta en el desequilibrio para estar de pie, en la descomposición del movimiento gestual y en los gestos finos (BÉRUBÉ, Louise. Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement, Montréal, Les Éditions de la Chenelière Inc.,1991, 176 p., p. 104.). Para que nos entendamos, una secuencia como coger un vaso para beber requiere de una fluencia motora adecuada, que se ve trastocada si los gestos de: flexión de hombro, flexión de codo, aducción de dedos 2º a 5º, abducción del pulgar para luego hacer pinza, debe ser armónica y continuada. El problema es que esta tarea, que comanda la corteza motora es grosera, y el cerebelo suaviza y regula las activaciones musculares a tiempo y en espacio. El resultado para alguien que no padece ataxia es como si intentamos agarrar un vaso con patas que no para de correr por la mesa y que además estamos sentados sobre una silla que se mueve erráticamente de un lado a otro dificultándonos el control de tronco, el resultado es que el agua termina derramada sobre la mesa, seguro.
Otro ejemplo de asinergia es el pedir a una persona que incline la espalda hacia atrás, en condiciones normales el cuerpo coordina un equilibrio que hace que el tronco se desplace hacia delante, y las piernas compensen este gesto arqueándose en conjunto el cuerpo en una C, en la asinergia cerebelosa, el tronco se va hacia atrás y si no se hace nada para compensar el equilibrio, la persona se cae hacia atrás al no manejar su centro de gravedad adecuadamente.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgXc9p9xz1MXLKfK347Pr0Y47k56rZhjQVJQpVqeEV1D9QO0TpqaeLlcykx9pjvtM_kvp_TILATxUNlWA7_FjLrzW4xWs9FlzoOwT9kDSh9sp9aUeA1B6A57qTIIY-5JCz2WpewmZgJkv0/s320/asinergia.jpg)
La adiadococinesia o disdiadococinesia indica una dificultad o la imposibilidad, según el grado de ataxia, para ejecutar movimientos alternativos rápidos (prueba de las marionetas, "cinco lobitos", untar una tostada), repito, rápidos, porque la rapidez implica de nuevo una sistematización de un gesto repetido, enlazando series de algo tan sencillo como pedir a la persona que haga como si una mano fuese el cuchillo de untar y la otra el pan, resultará muy difícil el hacer ese gesto coordinado sin fallar. Esto implica dificultad en actividades de la vida diaria en múltiples tareas, y desde luego, en la marcha.
La bipedestación es inestable, por lo que la persona separa más los pies y tiende a colocar caderas en rotación externa, y caminar con las puntas de los pies "hacia fuera", tipo vaquero, con importantes oscilaciones de tronco al dar cada paso, dado que la persona no es capaz de mantener el tronco erguido y estable con las oscilaciones de la pelvis.
A diferencia de los trastornos vestibulares, estas alteraciones no se modifican al cerrar los ojos, excepto si existe una afectación de las vías vestibulares o vestíbulocerebelo, caso en el que es cerebelo funciona, pero no se interpreta adecuadamente por el cerebelo la información recogida. La persona tiene una marcha atáxica cerebelosa, que para gente que no sabe lo que es, asocia a marcha de ebrio, con lo que la falta de conocimiento por la sociedad de esta patología hace que sea vista por muchos como si la persona con estas enfermedades de cerebelo estuviese borracha. En mi experiencia clínica varias decenas de pacientes con ataxias espinocerebelosas o ataxia de Friedreich me muestran su malestar por ser confundidos con borrachos, algo tendría que hacer la sociedad, como informar desde las escuelas de estas enfermedades para poder concienciar a la gente y evitar marginación y rechazo en la discapacidad.
El habla atáxica recibe el nombre de disartria cerebelosa, y es nuevamente muy similar a una disartria ebria, por lo que excepto en fases avanzadas en las además aparece una ronquera que no es otra cosa que una disfonía por mal control de la fonación al contraerse las cuerdas vocales, la voz induca todavía más a la gente a pensar que están ante alguien bebido. Comprende el enlentecimiento de la producción, anomalías del funcionamiento de la laringe, acentuaciones excesivas de la voz sin relación con la prosodia normal de las frases, es decir se acentúa en partes donde no se requiere, anomalías fonéticas, se tiende a "arrastrar" determinados fonemas, anomalías de la articulación, que es defectuosa y poco elaborada además de una forma de pseudo-tartamudez, la persona se puede atascar en frases donde exista un "relieve" fonético excesivo.
Fuente:
NEUROLOGIA CLINICA AUTOR: BRADLEY EDITORIAL: ELSEVIER AÑO: 2004,TOMOS: 2 CANT. DE PÁGINAS: 2950 IDIOMA: CASTELLANO ESPECIALIDAD: NEUROLOGIA IBSN: 8481747408 DESCRIPCIÓN: 4 EDICION.
Aportaciones personales y adaptación de texto.
www.yerkoivanovic.com
miércoles, 9 de febrero de 2011
Cerebelo, partes y funcionamiento.
De forma bastante sencilla y clara voy a intentar relacionar las tras partes en que se suele dividir el cerebelo respecto a sus relaciones funcionales y su aplicación en la Rehabilitación, para ello además de esta consideración debemos pensar que existe una afectación predominante de diferentes áreas según el tipo de ataxia y el propio afectado.
El siguiente diagrama muestra las localizaciones anatómicas de las áreas a las que me refiere brevemente a continuación.
El siguiente diagrama muestra las localizaciones anatómicas de las áreas a las que me refiere brevemente a continuación.
Además figura el tronco del encéfalo, la parte que comunica directamente con la médula espinal.
(La zona representada en colores es el cerebelo, y para aquellos que no sean sanitarios y lean este post, es la zona correspondiente a la base del cráneo, justo por encima de la nuca, dentro del cráneo).
El vestíbulocerebelo implicaría una afectación durante la bipedestación y marcha, asociando una dificultad para poder fijar la mirada por nistagmo, algo que complica especialmente el trabajo desde terapia ocupacional. Las reacciones normales de equilibrio y relación con movimientos rápidos están muy alterados, especialmente los movimientos rápidos de cabeza respecto a tronco dado por la falta de integración adecuada de las aferencias vestibulares.
El espinocerebelo afecta especialmente a las relaciones de movimiento entre el cuerpo y las extremidades, todo ello está debido a que el "feedforward" es anormal y serán casos en los que la inervación recíproca estará completamente alterada, en especial en movimientos que impliquen desplazamiento de zonas distales y proximales con componentes o vectores de movimiento diferentes.
De forma genérica se puede decir que las áreas más afectadas son: parte inferior facial, cuello y zona proximal de extremidades, es decir, cadera y hombro, que mostrarán una dificultad de indepencia en braceo y disociación de cinturas tanto en bipedestación como en marcha.
La capacidad de establecer una coordinación rítmica de los movimientos (seguir una canción al bailar) está francamente afectada.
Se asocia además con una dificultad de integrar las informaciones provinientes de corteza somatosensorial y las órdenes de la corteza motora.
El cerebrocerebelo implica una alteración de la coordinación de varios movimientos en una secuencia temporal determinada. La función de filtro que muestra el cerebelo respecto al "input" masivo que llega desde la corteza motora no es filtrado adecuadamente, por lo que la destreza en establecer y modelar un movimiento se ve alterada, resulta muy complicado calibrar la fuerza y la precisón en un solo movimiento de modo que es frecuente que esta persona no sea capaz de tomar un vaso de plástico sin entrenamiento, o bien si espera que un vaso aparntemente duro es blando lo rompería con mucha facilidad al no calibrar la fuerza ordenada por la corteza motora, de donde parte el impulso motor inicial grosero, que debe ser refinado por cerebelo entre otros.
Este caso implica una dificultad para programar motóricamente las acciones en las actividades de la vida diaria, y en el caso de los terapeutas ocupacionales, puede ser un paciente extremadamente complejo si no se conoce esta aspecto.
Como resumen, el cerebelo coordina y regula el movimiento, incluso aunque este sea muy reducido como lo es al mantener bipedestación o sedestación. Las órdenes de la corteza cerebral motora deben ser refinadas y precisadas, la fuerza no falla, falla su control.
Fuente: Handbook of cerebellar disorders, Ed. Springer, 2011, Nueva York. (Capítulo en el que colaboro con el Dr. Antoni Matilla)
www.yerkoivanovic.com
El espinocerebelo afecta especialmente a las relaciones de movimiento entre el cuerpo y las extremidades, todo ello está debido a que el "feedforward" es anormal y serán casos en los que la inervación recíproca estará completamente alterada, en especial en movimientos que impliquen desplazamiento de zonas distales y proximales con componentes o vectores de movimiento diferentes.
De forma genérica se puede decir que las áreas más afectadas son: parte inferior facial, cuello y zona proximal de extremidades, es decir, cadera y hombro, que mostrarán una dificultad de indepencia en braceo y disociación de cinturas tanto en bipedestación como en marcha.
La capacidad de establecer una coordinación rítmica de los movimientos (seguir una canción al bailar) está francamente afectada.
Se asocia además con una dificultad de integrar las informaciones provinientes de corteza somatosensorial y las órdenes de la corteza motora.
El cerebrocerebelo implica una alteración de la coordinación de varios movimientos en una secuencia temporal determinada. La función de filtro que muestra el cerebelo respecto al "input" masivo que llega desde la corteza motora no es filtrado adecuadamente, por lo que la destreza en establecer y modelar un movimiento se ve alterada, resulta muy complicado calibrar la fuerza y la precisón en un solo movimiento de modo que es frecuente que esta persona no sea capaz de tomar un vaso de plástico sin entrenamiento, o bien si espera que un vaso aparntemente duro es blando lo rompería con mucha facilidad al no calibrar la fuerza ordenada por la corteza motora, de donde parte el impulso motor inicial grosero, que debe ser refinado por cerebelo entre otros.
Este caso implica una dificultad para programar motóricamente las acciones en las actividades de la vida diaria, y en el caso de los terapeutas ocupacionales, puede ser un paciente extremadamente complejo si no se conoce esta aspecto.
Como resumen, el cerebelo coordina y regula el movimiento, incluso aunque este sea muy reducido como lo es al mantener bipedestación o sedestación. Las órdenes de la corteza cerebral motora deben ser refinadas y precisadas, la fuerza no falla, falla su control.
Fuente: Handbook of cerebellar disorders, Ed. Springer, 2011, Nueva York. (Capítulo en el que colaboro con el Dr. Antoni Matilla)
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martes, 8 de febrero de 2011
Ataxia
A =sin Taxia=orden
Así se resume la patología de miles de personas en España, con una término tan genérico como ambiguo para definir la enorme variedad de cuadros clínicos de las diferentes ataxias descritas hasta el momento.
Como si con este conglomerado de patologías que engloban las ataxias fuese poco, además, estas ataxias hereditarias están enmarcadas dentro de las llamadas enfermedades raras, o mejor: de las patologías minoritarias.
Con esto tenemos claro hasta el momento que son un grupo de patologías donde "falta orden en algo" y son poco frecuentes.
La denominación de enfermedades raras viene por una traducción literal del inglés "Rare diseases". Habría sido preferible escoger otro nombre, más que nada para evitar el significado negativo de "rare" en español. Este tema lo comentaba con un amigo en su blog www.paraparesia.wordpress.com .
rare:
adj
1. uncommon or unusual, a rare plant,
2. not happening or done very often, a rare appearance in London,
3. of uncommonly high quality, a rare beauty,
4. (of air at high altitudes) having low density, thin,
Latin rarus sparse
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDvPLjQ-nzzM1yCxyezDXkVSLiJ5Kk4nxz2jPXBWLxxlsQDY9gd3ix36Kx7ApIxVA6wbcBZXx_urAMM18oIfHaVyo_Qn8dVP7p1-g8MB3GzP4eBfZVpmKITKF69oqkWqdeNPWyxOgmadY/s320/ataxia.jpg)
Siguiendo con el tema de introducir al lector en las ataxias, estas patologías tienen un rasgo en común, según evoluciona la enfermedad aumenta la dificulad para poder coordinar y planificar los movimientos. Me explico: cuando queremos alcanzar un vaso, simplemente lo hacemos, pero en el caso de la ataxia, la persona debe ir pensando cada movimiento para no tirarlo o acabar con la mano en el plato de comida, de aquí un punto importante que explico a los pacientes en consulta, deben pensar en descomponer el movimiento en cada una de sus fases para no fallar. El cerebelo es como un gran director de orquesta que es capaz de predecir los errores de cada una de las secciones orquestales; ahora imaginemos que ese director no sabe dirigir la orquesta o que se distrae con una sola sección como son los violines, los errores se acumulan y en lugar de sonar un magnífico allegretto de la 7ª sinfonía de Beethoven, suena algo "parecido" a Beethoven, la descordinación entre los instrumentos de la orquesta se hace audible. Esto es lo que ocurre con los músculos en las ataxias, los músculos funcionan adecuadamente (de forma genérica) pero no coordinadamente. Es evidente que esto afectará a como alcanzamos un objeto, como tragamos comida, como hablamos, como caminanos... afecta a todo lo que implique coordinación de actividad muscular.
El objetivo de este Blog es aportar conocimiento y voz a este grupo de patologías desde mi experiencia personal con los diferentes tipos de ataxia, y como es lógico de foro de comentar y buscar qué necesidades y problemas tienen aquellas personas con ataxias.
Muchas gracias por vuestro tiempo.
Así se resume la patología de miles de personas en España, con una término tan genérico como ambiguo para definir la enorme variedad de cuadros clínicos de las diferentes ataxias descritas hasta el momento.
Como si con este conglomerado de patologías que engloban las ataxias fuese poco, además, estas ataxias hereditarias están enmarcadas dentro de las llamadas enfermedades raras, o mejor: de las patologías minoritarias.
Con esto tenemos claro hasta el momento que son un grupo de patologías donde "falta orden en algo" y son poco frecuentes.
La denominación de enfermedades raras viene por una traducción literal del inglés "Rare diseases". Habría sido preferible escoger otro nombre, más que nada para evitar el significado negativo de "rare" en español. Este tema lo comentaba con un amigo en su blog www.paraparesia.wordpress.com .
rare:
adj
1. uncommon or unusual, a rare plant,
2. not happening or done very often, a rare appearance in London,
3. of uncommonly high quality, a rare beauty,
4. (of air at high altitudes) having low density, thin,
Latin rarus sparse
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDvPLjQ-nzzM1yCxyezDXkVSLiJ5Kk4nxz2jPXBWLxxlsQDY9gd3ix36Kx7ApIxVA6wbcBZXx_urAMM18oIfHaVyo_Qn8dVP7p1-g8MB3GzP4eBfZVpmKITKF69oqkWqdeNPWyxOgmadY/s320/ataxia.jpg)
Siguiendo con el tema de introducir al lector en las ataxias, estas patologías tienen un rasgo en común, según evoluciona la enfermedad aumenta la dificulad para poder coordinar y planificar los movimientos. Me explico: cuando queremos alcanzar un vaso, simplemente lo hacemos, pero en el caso de la ataxia, la persona debe ir pensando cada movimiento para no tirarlo o acabar con la mano en el plato de comida, de aquí un punto importante que explico a los pacientes en consulta, deben pensar en descomponer el movimiento en cada una de sus fases para no fallar. El cerebelo es como un gran director de orquesta que es capaz de predecir los errores de cada una de las secciones orquestales; ahora imaginemos que ese director no sabe dirigir la orquesta o que se distrae con una sola sección como son los violines, los errores se acumulan y en lugar de sonar un magnífico allegretto de la 7ª sinfonía de Beethoven, suena algo "parecido" a Beethoven, la descordinación entre los instrumentos de la orquesta se hace audible. Esto es lo que ocurre con los músculos en las ataxias, los músculos funcionan adecuadamente (de forma genérica) pero no coordinadamente. Es evidente que esto afectará a como alcanzamos un objeto, como tragamos comida, como hablamos, como caminanos... afecta a todo lo que implique coordinación de actividad muscular.
El objetivo de este Blog es aportar conocimiento y voz a este grupo de patologías desde mi experiencia personal con los diferentes tipos de ataxia, y como es lógico de foro de comentar y buscar qué necesidades y problemas tienen aquellas personas con ataxias.
Muchas gracias por vuestro tiempo.
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