(AEFAT es la asociación de ataxia telangiectasia española, Asociación Española de Familias con Ataxia Telangiectasia , www.aefat.es )
Recientemente participé en el encuentro de AEFAT en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, y quedé bastante ilusionado con las expectativas sobre colaboraciones y posibles estudios a realizar. La ataxia telangiectasia es una patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 30.000 a 100.000 recién nacidos.
Es una ataxia heredodegenerativa (lo que implica que se transmite de forma hereditaria y tiene una evolución negativa en el tiempo, empeorando los signos y síntomas que provoca) que afecta a varios sistemas en el cuerpo humano, siendo el más evidente en principio el sistema nervioso (por la ataxia), junto con la patología del sistema inmune. Es llamativo que en muchos pacientes la ataxia queda relegada a un segundo plano debido a la importancia de trastornos del movimiento severos relacionados con un síndrome coreoatetósico (Síndrome que se caracterizado por movimientos incontrolados e involuntarios diferentes segmentos corporales, bien de tipo atetósico -posturas extrañas y con torsiones de columna, proximales y frecuentemente alternantes- acompañado de movimientos coréicos -movimientos no voluntarios, también alternantes y sin finalidad clara, típicos en cara y zonas distales de las extremidades-. El origen de esta patología es extrapiramidal, de las vías extrapiramidales –recordemos que las vías piramidales lesionadas son las responsables de la espasticidad-).
La lesión del sistema nervioso ocurre a diferentes niveles, con la consecuente discapacidad y alteración en el funcionamiento de las actividades de la vida diaria, enumeraré estos problemas que aparecen a la exploración neurológica:
-Ataxia, por pérdida de las células de Purkinje, parte principal del cerebelo.
-Corea y atetosis, por afectación de las vías extrapiramidales.
-Mioclonías.
-Neuropatía periférica, en relación con la lesión de las neuronas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal (inclinando a considerar la AT –Ataxia telangiectasia dentro de las Espino cerebelosas).
-Apraxia oculomotora, con dificultad de realizar movimientos oculares normales de seguimiento.
En la piel y esclera del ojo se aprecian las características telangiectasias, que no son otra cosa que dilatación de vasos de pequeño calibre dando un aspecto externo de “arañas vasculares”
En la sangre existen:
-Aumento inespecífico de la Alfa-fetoproteína.
-Inmunodeficiencia de linfocitos T de forma acusada, con un bajo recuento de una población linfocitaria llamada CD4+.
En general existe una sensibilidad a la exposición a radiaciones ionizantes como pueden ser productos radiactivos o una radiografia convencional o TAC (Tomografía axial computerizada), más conocida como escáner.
El gen ATM (consta de 66 exones y 150 kilonases de DNA genómico) mutado es la causa de la enfermedad, y su función se vincula a fases de la división celular y la reparación de defectos del DNA (la radiación altera el DNA, y si su reparación falla, aparece la patología tumoral, en el caso de seguir viva la célula mutada). La proteína ATM tiene funciones importantes en sistema nervioso e inmunitario. El tipo de herencia es autonómico recesivo.
El tratamiento se fundamenta en una profilaxis vacunal adecuada, tratamiento antibiótico en infecciones, prevención de exposición a radiaciones ionizantes y gamma globulinas en caso de infecciones importantes, acompañado de rehabilitación constante para mantener las mayores capacidades y condiciones en la evolución de la discapacidad de la persona.
En el planteamiento de tratamiento rehabilitador la creciente discapacidad pueden darse ciertas dudas, y se deben considerar los siguientes puntos a tratar en consulta:
-El tratamiento médico para los trastornos del movimiento que tiene el paciente.
-Ortesis (evitar ortesis rígidas) y productos de apoyo en la justa medida para no aumentar la discapacidad, por lo que debe evaluarse en AVD de forma detallada las capacidades, combinando diferentes escalas como FIM, MICARS combinadas con la consideración médica de dónde y en qué vías nos encontramos más lesiones, dado que los movimientos anormales suelen ser un problema relevante en la AT.
-La disfagia y trastornos de la deglución deben ser especialmente vigilados por su repercusión en caso de aspiración en el paciente inmunocomprometido.
-Evaluación en consulta de Espirometría para saber la capacidad de forma regular del afectado en cuanto a tratamientos y técnicas a emplear, desde este punto será importante la prescripción de un proceso completo de rehabilitación respiratoria, con fisioterapia respiratoria que deben aprender los familiares.
-Las técnicas de neurofacilitación y las basadas en desencadenar patrones motores serán de especial relevancia en fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
-Se debe evaluar en las consultas la fatigabilidad y la capacidad de tolerancia al ejercicio que tiene el afectado para así determinar umbrales de entrenamiento según podamos extrapolar de datos clínicos en la anamnesis y exploración física.
-El poder emplear algunas técnicas poco comunes como la acupuntura médica (lo que implica que la técnica sea realizada por un médico cualificado para dicha aplicación y conocedor de la enfermedad) , podrían suponer un apoyo en los trastornos del movimiento y un soporte por el efecto inmunomodulador sobre poblaciones linfocíticas en pacientes con patología oncológica (es un apoyo al tratamiento convencional oncológico, y debe acordarse por parte del médico con el médico oncólogo). La efectividad de esta técnica debe ser estudiada y evaluada clínicamente para poder determinar su efectividad real en la AT, en especial en el aspecto inmunológico, aunque numerosos estudios alentan sobre los efectos en poblaciones linfocíticas de CD4+ y otros linfocitos (CD2+, CD8+, CD11b+, CD16+, CD19+, CD56+) además de la modificiación en aumento de la NKCA (actividad de las células NK) en patología oncológica.
Referencias:
-Vickers J, Straus DJ, Fearon B, Cassileth BR (2004) Acupuncture for postchemotherapy fatigue:
A phase II study. J Clin Oncology 22: 1731 - 1735
-David J, Townsend S, Sathanathan R, Kriss S, Dore CJ (1999) The effect of acupuncture on
patients with rheumatoid arthritis: a randomized, placebo controlled cross over study.
Rheumatology (Oxford) 38: 864 - 869
-Gao W, Huang YX, Chen H, Song DY, Wang QL (2000) Regulatory effects of electro
acupuncture at Zusanli on ir SP content in rat pituitary gland and peripheral blood and
their immunity. World J Gastroenterol 6: 581 - 58
-Kasahara T, Wu Y, Sakurai Y, Oguchi K (1992) Suppressive effect of acupuncture on delayed
type hypersensitivity to trinitrochlorobenzene and involvement of opiate receptors. Int J
Immunopharmacol 14: 661 - 665
-Han JS (2003) Acupuncture: Neuropeptide release produced by electrical stimulation of
different frequencies. Trends in Neurosciences 26: 17 - 22
-Cabioglu (2008) Acupuncture and Immunomodulation. Am J Chin Med 36: 25 - 36
-Cao XD (2001) Involvement of orphanin FQ in electroacupuncture modulation on immunosup
pression by trauma. Zhen Ci Yan Jiu 26: 219 - 220 (in Chinese with English abstract)
-Lockman JL, Iskander AJ, Bembea M, Crawford TO, Lederman HM, McGrath-Morrow S, Easley RB. (2011) The critically ill patient with ataxia-telangiectasia: A case series.P ediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies">Pediatr Crit Care Med. 2011 Apr 7.Pediatr Crit Care Med. 2011 Apr 7.
-http://www.primaryimmune.org/
Recientemente participé en el encuentro de AEFAT en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, y quedé bastante ilusionado con las expectativas sobre colaboraciones y posibles estudios a realizar. La ataxia telangiectasia es una patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 30.000 a 100.000 recién nacidos.
Es una ataxia heredodegenerativa (lo que implica que se transmite de forma hereditaria y tiene una evolución negativa en el tiempo, empeorando los signos y síntomas que provoca) que afecta a varios sistemas en el cuerpo humano, siendo el más evidente en principio el sistema nervioso (por la ataxia), junto con la patología del sistema inmune. Es llamativo que en muchos pacientes la ataxia queda relegada a un segundo plano debido a la importancia de trastornos del movimiento severos relacionados con un síndrome coreoatetósico (Síndrome que se caracterizado por movimientos incontrolados e involuntarios diferentes segmentos corporales, bien de tipo atetósico -posturas extrañas y con torsiones de columna, proximales y frecuentemente alternantes- acompañado de movimientos coréicos -movimientos no voluntarios, también alternantes y sin finalidad clara, típicos en cara y zonas distales de las extremidades-. El origen de esta patología es extrapiramidal, de las vías extrapiramidales –recordemos que las vías piramidales lesionadas son las responsables de la espasticidad-).
La lesión del sistema nervioso ocurre a diferentes niveles, con la consecuente discapacidad y alteración en el funcionamiento de las actividades de la vida diaria, enumeraré estos problemas que aparecen a la exploración neurológica:
-Ataxia, por pérdida de las células de Purkinje, parte principal del cerebelo.
-Corea y atetosis, por afectación de las vías extrapiramidales.
-Mioclonías.
-Neuropatía periférica, en relación con la lesión de las neuronas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal (inclinando a considerar la AT –Ataxia telangiectasia dentro de las Espino cerebelosas).
-Apraxia oculomotora, con dificultad de realizar movimientos oculares normales de seguimiento.
En la piel y esclera del ojo se aprecian las características telangiectasias, que no son otra cosa que dilatación de vasos de pequeño calibre dando un aspecto externo de “arañas vasculares”
En la sangre existen:
-Aumento inespecífico de la Alfa-fetoproteína.
-Inmunodeficiencia de linfocitos T de forma acusada, con un bajo recuento de una población linfocitaria llamada CD4+.
En general existe una sensibilidad a la exposición a radiaciones ionizantes como pueden ser productos radiactivos o una radiografia convencional o TAC (Tomografía axial computerizada), más conocida como escáner.
El gen ATM (consta de 66 exones y 150 kilonases de DNA genómico) mutado es la causa de la enfermedad, y su función se vincula a fases de la división celular y la reparación de defectos del DNA (la radiación altera el DNA, y si su reparación falla, aparece la patología tumoral, en el caso de seguir viva la célula mutada). La proteína ATM tiene funciones importantes en sistema nervioso e inmunitario. El tipo de herencia es autonómico recesivo.
El tratamiento se fundamenta en una profilaxis vacunal adecuada, tratamiento antibiótico en infecciones, prevención de exposición a radiaciones ionizantes y gamma globulinas en caso de infecciones importantes, acompañado de rehabilitación constante para mantener las mayores capacidades y condiciones en la evolución de la discapacidad de la persona.
En el planteamiento de tratamiento rehabilitador la creciente discapacidad pueden darse ciertas dudas, y se deben considerar los siguientes puntos a tratar en consulta:
-El tratamiento médico para los trastornos del movimiento que tiene el paciente.
-Ortesis (evitar ortesis rígidas) y productos de apoyo en la justa medida para no aumentar la discapacidad, por lo que debe evaluarse en AVD de forma detallada las capacidades, combinando diferentes escalas como FIM, MICARS combinadas con la consideración médica de dónde y en qué vías nos encontramos más lesiones, dado que los movimientos anormales suelen ser un problema relevante en la AT.
-La disfagia y trastornos de la deglución deben ser especialmente vigilados por su repercusión en caso de aspiración en el paciente inmunocomprometido.
-Evaluación en consulta de Espirometría para saber la capacidad de forma regular del afectado en cuanto a tratamientos y técnicas a emplear, desde este punto será importante la prescripción de un proceso completo de rehabilitación respiratoria, con fisioterapia respiratoria que deben aprender los familiares.
-Las técnicas de neurofacilitación y las basadas en desencadenar patrones motores serán de especial relevancia en fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
-Se debe evaluar en las consultas la fatigabilidad y la capacidad de tolerancia al ejercicio que tiene el afectado para así determinar umbrales de entrenamiento según podamos extrapolar de datos clínicos en la anamnesis y exploración física.
-El poder emplear algunas técnicas poco comunes como la acupuntura médica (lo que implica que la técnica sea realizada por un médico cualificado para dicha aplicación y conocedor de la enfermedad) , podrían suponer un apoyo en los trastornos del movimiento y un soporte por el efecto inmunomodulador sobre poblaciones linfocíticas en pacientes con patología oncológica (es un apoyo al tratamiento convencional oncológico, y debe acordarse por parte del médico con el médico oncólogo). La efectividad de esta técnica debe ser estudiada y evaluada clínicamente para poder determinar su efectividad real en la AT, en especial en el aspecto inmunológico, aunque numerosos estudios alentan sobre los efectos en poblaciones linfocíticas de CD4+ y otros linfocitos (CD2+, CD8+, CD11b+, CD16+, CD19+, CD56+) además de la modificiación en aumento de la NKCA (actividad de las células NK) en patología oncológica.
Referencias:
-Vickers J, Straus DJ, Fearon B, Cassileth BR (2004) Acupuncture for postchemotherapy fatigue:
A phase II study. J Clin Oncology 22: 1731 - 1735
-David J, Townsend S, Sathanathan R, Kriss S, Dore CJ (1999) The effect of acupuncture on
patients with rheumatoid arthritis: a randomized, placebo controlled cross over study.
Rheumatology (Oxford) 38: 864 - 869
-Gao W, Huang YX, Chen H, Song DY, Wang QL (2000) Regulatory effects of electro
acupuncture at Zusanli on ir SP content in rat pituitary gland and peripheral blood and
their immunity. World J Gastroenterol 6: 581 - 58
-Kasahara T, Wu Y, Sakurai Y, Oguchi K (1992) Suppressive effect of acupuncture on delayed
type hypersensitivity to trinitrochlorobenzene and involvement of opiate receptors. Int J
Immunopharmacol 14: 661 - 665
-Han JS (2003) Acupuncture: Neuropeptide release produced by electrical stimulation of
different frequencies. Trends in Neurosciences 26: 17 - 22
-Cabioglu (2008) Acupuncture and Immunomodulation. Am J Chin Med 36: 25 - 36
-Cao XD (2001) Involvement of orphanin FQ in electroacupuncture modulation on immunosup
pression by trauma. Zhen Ci Yan Jiu 26: 219 - 220 (in Chinese with English abstract)
-Lockman JL, Iskander AJ, Bembea M, Crawford TO, Lederman HM, McGrath-Morrow S, Easley RB. (2011) The critically ill patient with ataxia-telangiectasia: A case series.P ediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies">Pediatr Crit Care Med. 2011 Apr 7.Pediatr Crit Care Med. 2011 Apr 7.
-http://www.primaryimmune.org/
